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Genetica | Unife partecipa alla stesura delle linee guida per il sequenziamento dell’intero genoma in diagnostica

13/06/2022

Scienza, cultura e ricerca

Genetica | Unife partecipa alla stesura delle linee guida per il sequenziamento dell’intero genoma in diagnostica

Sulla rivista scientifica European Journal of Human Genetics, organo ufficiale della Società Europea di Genetica Umana, sono state pubblicate le linee guida che disegnano e definiscono  le modalità di trasferimento del sequenziamento dell’intero genoma umano in ambito diagnostico.

Con Alessandra Ferlini, professoressa del Dipartimento di Scienze mediche di Unife, fra gli autori dell’importante lavoro europeo, l'Ateneo di Ferrara è unico italiano partecipante allo studio.

"Si tratta di un documento tecnico-pratico di  enorme impatto sulla definizione genetica  delle malattie umane. Il sequenziamento del genoma umano, oggi possibile grazie alle nuove tecnologie chiamate “Next Generation Sequencing” o  NGS, è realtà e trova infinite applicazioni,  dalla medicina genomica alla diagnosi dei tumori, dalla diagnostica prenatale alla procreazione medicalmente assistita,  fino alla ecologia e agricoltura e allo studio della diversità del nostro ecosistema" spiega la professoressa.

"Aver oggi un documento che regolamenta e definisce l’ utilizzo del sequenziamento del genoma in medicina aprirà le porte alla diagnostica avanzata e alla ricerca innovativa nella (nominata non a caso) Next Generation Europe. Parlando di futuro, non solo il nostro passato, ma anche una corretta interpretazione del nostro futuro in termine di Salute Pubblica sono scritti nel nostro DNA, molecola che oggi possiamo leggere come un libro" conlude Alessandra Ferlini.

Per saperne di più

L'articolo "Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases" è stato pubblicato sulla rivista European Journal of Human Genetics.

Le autrici e gli autori dello studio sono: Erika Souche, Sergi Beltran, Erwin Brosens, John W. Belmont, Magdalena Fossum, Olaf Riess, Christian Gilissen, Amin Ardeshirdavani, Gunnar Houge, Marielle van Gijn, Jill Clayton-Smith, Matthis Synofzik, Nicole de Leeuw, Zandra C. Deans, Yasemin Dincer, Sebastian H. Eck, Saskia van der Crabben, Meena Balasubramanian, Holm Graessner, Marc Sturm, Helen Firth Alessandra Ferlini, Rima Nabbout, Elfride De Baere, Thomas Liehr, Milan Macek, Gert Matthijs, Hans Scheffer, Peter Bauer, Helger G. Yntema and Marjan M. Weiss.