Biodiversità | Salvare le specie a rischio con il genetic load. Su Nature l'analisi Unife

Si chiama genetic load, o carico genetico, ed è un fattore che incide fortemente sull’evoluzione di tutte le specie viventi del pianeta. Conoscerlo può essere utile per avere un nuovo strumento per gestire e proteggere le specie a rischio di estinzione.

Un gruppo di ricercatrici e ricercatori, coordinato dal professore Giorgio Bertorelle del Dipartimento di Scienze della vita e biotecnologie di Unife, ha recentemente descritto il ruolo del genetic load in un articolo pubblicato su Nature Reviews Genetics. 

“Il genetic load altro non è che il costo della selezione naturale: per ogni nuova variante genetica potenzialmente vantaggiosa acquisita nel corso dell’evoluzione, ne compaiono molte altre che invece sono più o meno deleterie e che possono accumularsi nei genomi degli individui con il passare delle generazioni” spiega Giorgio Bertorelle. 

Insieme a lui, Francesca Raffini dell’Università di Ferrara, Emiliano Trucchi, dell’Università Politecnica delle Marche e studiose/i olandesi (Università di Amsterdam e Wageningen), danesi (Università di Copenhagen) e inglesi (Cambridge, East Anglia e Hinxton).

“Questo fardello di varianti che possono ridurre la sopravvivenza e la fertilità diventa tanto più pesante nelle piccole popolazioni di specie minacciate: in questi casi infatti le varianti deleterie possono più facilmente manifestare i loro effetti negativi perché il caso (la deriva genetica) può aumentare la loro frequenza e la consanguineità può portare alla espressione di mutazioni recessive. Secondo uno studio genetico basato su campioni scheletrici di mammut, ad esempio, il carico genetico potrebbe aver contribuito all’estinzione di questa specie” continua il professore. 

Le scienziate e gli scienziati stanno quindi cercando di identificare e quantificare il carico genetico con l’aiuto delle nuove tecnologie di sequenziamento e bioinformatiche, che consentono di esplorare le informazioni contenute nell’intero genoma. 

“Oltre a capire il rischio di estinzione dovuto a questo problema, che permetterebbe di identificare meglio le specie che richiedono maggiore tutela, la stima del carico genetico anche in singoli individui potrebbe essere di aiuto per selezionare gli individui destinati a progetti di reintroduzione in popolazioni che hanno subito un forte declino demografico” conclude Bertorelle.  

Per saperne di più

L’articolo Genetic load: genomic estimates and applications in non-model animals è stato pubblicato l’ 8 febbraio 2022 sulla rivista Nature Reviews Genetics.

Le autrici e gli autori sono Giorgio Bertorelle, Francesca Raffini, Mirte Bosse, Chiara Bortoluzzi, Alessio Iannucci, Emiliano Trucchi, Hernán E. Morales & Cock van Oosterhout.

 A cura di CHIARA FAZIO