MEDICINA INTERNA III E MEDICINA DEL TERRITORIO - NO ESAME
Anno accademico e docente
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- English course description
- Anno accademico
- 2020/2021
- Docente
- STEFANO VOLPATO
- Crediti formativi
- 4
- Periodo didattico
- Primo Semestre
Obiettivi formativi
- Il corso integrato di Medicina Interna III prevede i moduli di “Geriatria”, “Medicina del Territorio” e di Genetica Medica.
Il modulo di Geriatria si propone di fornire:
- le conoscenza teoriche e pratiche dell’approccio clinico e diagnostico al paziente anziano con particolare riferimento alla valutazione geriatrica multidimensionale
-le conoscenza teoriche e pratiche della fisiopatologia, clinica e approccio terapeutico delle principali patologie e sindromi geriatriche dell’anziano.
- Illustrare le differenze legate al genere a livello di demografia e modificazioni fisiopatologiche età correlate per comprenderne la rilevanza sulle modalità d’invecchiamento e come determinanti della qualità di vita della persona anziana.
Il modulo di Medicina del Territorio ha l’obbiettivo di fornire le conoscenze dei principi generali dell’organizzazione e struttura del sistema sanitario nazionale, con particolare riguardo all’organizzazione e funzionamento delle Aziende Sanitarie Territoriali e del Dipartimento di cure primarie, illustrando la funzione delle cure territoriali con particolare riferimento alla continuità delle cure. Illustrare allo studente ruolo e compiti del medico di medicina generale e del pediatra di libera scelta, nell’ambito del servizio sanitario nazionale.
IL modulo di Genetica Medica si prefigge di far acquisire i concetti di base della genetica delle popolazione e medica, i concetti di analisi di associazioni, leggi di Mendel e deviazioni, analisi associazioni genomiche, concetti di evoluzione della specie, migrazioni, genetica clinica e della visita genetica, incluso la prescrizione, esecuzione, interpretazione e restituzione dei test genetici di laboratorio, la consulenza genetica prenatale, postnatale e la bioinformatica applicata, le nuove tecniche di diagnostica genetica ad elevato parallelismo, ingegneria genetica in medicina, esempi, modelli ereditari, diagnosi e prevenzione e genetica clinica di malattie genetiche mendeliane e complesse, incluse le sindromi cromosomiche, i difetti dell’imprinting, le patologie embriologiche genetiche, la diagnosi prenatale, la farmacogenetica, le nuove terapie per le malattie genetiche rare
Per quanto riguarda i parametri del:
Sapere:
Lo studente al termine del corso saprà:
-i principali meccanismi fisiopatologici del processo di invecchiamento, le principali sindromi geriatriche, le principali peculiarità cliniche e sociali del paziente geriatrico, l’approccio metodologico geriatrico (valutazione multidimensionale) il concetto di continuità delle cure.
-conoscere l’organizzazione delle Aziende sanitarie territoriali e del dipartimento di cure primarie. Conoscere il ruolo e i compiti del medico di medicina generale e del pediatra di libera scelta nell’assistenza territoriale
-Le basi della genetica umana e medica applicate alla medicina, incusi percorsi clinici e laboratoristici dei test genetici e loro interpretazione, concetti di nuove terapie geniche e molecolari.
Saper fare:
Alla fine del corso lo studente saprà:
-Inquadrare correttamente le principali sindromi geriatriche
-Eseguire ed interpretare una valutazione multidimensionale geriatrica di base
-riconoscere i bisogni espressi e non espressi del paziente geriatrico pianificando un piano assistenziale individualizzato
-utilizzare in modo appropriato i diversi servizi e setting assistenziali del Dipartimento di cure primarie.
-sapere gestire e condurre un percorso diagnostico essenziale di diagnosi genetica, sia clinico che strumentale, saper indirizzare il paziente ad una ottimizzazione del percorso diagnostico, conoscere i fondamenti della genetica medica e le tappe salienti della ricerca in genetica medica. Saper orientarsi in una diagnosi clinica e relativi test genetici in una patologia genetica o a base genetica Prerequisiti
- Moduli di Geriatria e Medicina del territorio:
Superamento dell'esame di Medicina interna II e terapia medica
Modulo di Genetica Medica:
Conoscenza approfondita dei fondamenti di genetica umana e delle popolazioni, di fisiologia, patologia generale, anatomia patologica, patologia medica sistematica e farmacologia generale e speciale. Contenuti del corso
- GERIATRIA
Demografia e invecchiamento della popolazione. Biologia dell’invecchiamento. Invecchiamento di organi e apparati
Il paziente geriatrico: caratteristiche cliniche e specificità. Valutazione multidimensionale geriatrica
La disabilità. Le demenze nell’anziano. Il delirium. La depressione nell’anziano. Le cadute
Sindrome da allettamento e lesioni da pressione
Malnutrizione e disidratazione. Sarcopenia
Farmacologia nell’anziano: interazioni tra farmaci e reazioni avverse
Tutti gli argomenti saranno trattati e sviluppati nell’ottica delle differenze di genere al fine di favorire lo sviluppo nello studente di un approccio clinico personalizzato alle specificità e peculiarità del singolo paziente.
MEDICINA DEL TERRITORIO
Servizio sanitario nazionale: principi ispiratori e caratteri generali di funzionamento
Servizio sanitario nazionale: caratteri organizzativi e gestionali
Il dipartimento di cure primarie: casa della salute e ospedale di comunità
Organizzazione e caratteristiche dei servizi geriatrici territoriali
Il medico di medicina generale: nuclei di cure primarie
GENETICA MEDICA
BIOLOGIA DEI SISTEMI:
Reti e interazioni molecolari. Studio di reti e analisi di pathway e interactoma. Tecnologie high-throughput e campi di applicazione
CONSULENZA GENETICA PRENATALE, POSTNATALE, PRECONCEZIONALE, VISITA GENETICA E BIOINFORMATICA APPLICATA, CONCETTI DI SCREENING GENETICI
APPLICAZIONI DELL’INGEGNERIA GENETICA IN MEDICINA:
Modelli animali. Mutagenesi condizionale. Terapia molecolare e genica. Concetti dell’utilizzo terapeutico di cellule staminali
METODICHE DI GENETICA MEDICA: CITOGENETICA STANDARD E AD ALTA RISOLUZIONE, GENETICA MOLECOLARE (CGH) E SEQUENZIAMNTO GENOMICO massivo.
SINDROMI CROMOSOMICHE E DISORDINI GENOMICI:
Array-CGH e riarrangiamenti cromosomici criptici. Approccio diagnostico alla disabilità intellettiva. Anomalie dei cromosomi sessuali
MALATTIE DA DIFETTI DELL’IMPRINTING GENOMICO:
Concetti di epigenetica in genetica medica, Sindrome di Angelman. Sindrome di Prader-Willi. Imprinting genomico e procreazione medicalmente assistita
MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE:
Sindrome del cromosoma X fragile. Distrofia miotonica. Malattia di Huntington. Malattia di Kennedy. Atassia di Friedreich. Atassie spino-cerebellari autosomiche dominanti
MALATTIE NEUROMUSCOLARI SU BASE GENETICA:
Atrofie muscolari spinali. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Distrofie muscolari.. Neuropatie periferiche ereditarie
DIFETTI GENETICI DELLO SVILUPPO EMBRIONALE:
Geni Homeobox e Hedgehog. Difetti di sviluppo degli arti. CARDIOMIOPATIE PRIMARIE EREDITARIE:
Cardiomiopatia ipertrofica. Non-compattazione ventricolare sinistra. Cardiomiopatia dilatativa. Cardiopatie aritmogene
FACOMATOSI:
Neurofibromatosi . Sclerosi tuberosa. Malattia di von Hippel-Lindau.
EMOGLOBINOPATIE E TALASSEMIE
ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO:
SORDITA’ GENETICHE
CARDIOPATIE GENETICHE E A BASE GENETICA
EPILESSIE GENETICHE
MALATTIE NEURODEGENERATIVE GENETICHE (ALZHEMER, SLCEROSI LATERALE AMIOTROFICA, PARKINSON)
PATOLOGIE CORRELATE AL GENE CFTR E FIBROSI CISTICA E BASI GENETICA DELLA INFERTILITA’:
DISORDINI DELLO SVILUPPO SESSUALE:
Determinazione del sesso gonadico e differenziazione del sesso fenotipico
Cause genetiche di infertilità
DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIA GENETICA:
Villocentesi. Amniocentesi. Cordocentesi. Analisi citogenetiche, Analisi molecolari. Diagnosi genetica preimpianto. Sviluppi futuri: la diagnosi prenatale non invasiva
BASI GENETICHE DELLA RISPOSTA AI FARMACI:
Farmacogenetica e farmacogenomica. Farmacogenetica e medicina personalizzata
Esempi di patologie poligeniche (sclerosi multipla, sclerosi laterale amiotrofica, cancro della mammella). Modelli di studio genetico delle patologie poligeniche (modelli “networking”, genome wide association studies GWAS e piattaforme next generation). Impatto della genomica sulla salute. Metodi didattici
- Il corso integrato di Medicina Interna III prevede i moduli di “Geriatria”, “Medicina del Territorio” e di Genetica Medica.
I moduli di Geriatria e Medicina del Territorio prevedono lezioni frontali e didattica assistita on line. Le ore di didattica assistita on line su piattaforma moodle certificativa consistono nell’approfondimento di alcuni argomenti trattati a lezione e indicati dal docente all’inizio del corso. Il modulo di Genetica Medica prevede lezioni frontali anche con audiovisivi in particolare per illustrare la parte clinica e come esposizione di casi clinici. Le ore di didattica assistita on line su piattaforma moodle certificativa consistono nell’approfondimento di alcuni argomenti trattati a lezione. Modalità di verifica dell'apprendimento
- La verifica dell'apprendimento sarà effettuata mediante esame scritto della durata da 60 a 90 minuti senza l'utilizzo di appunti o libri o supporti multimediali propri, in presenza di docenti. Le domande saranno 40 formulate con quesiti a risposta multipla (4-5 opzioni per ogni domanda) e relativi a tutti gli obiettivi formativi come sopra definiti. E’ prevista la penalizzazione per risposte non corrette.
Per superare l’esame sarà necessario acquisire un punteggio minimo di 18 su 30. Il voto massimo, pari a 30 e lode, è conseguito da chi risponderà correttamente a tutte le domande.
Il numero delle domande sarà proporzionale al numero dei crediti dei singoli moduli. Testi di riferimento
- GERIATRIA
R. Antonelli Incalzi: Manuale di Geriatria, EDRA Edizioni
G. Zuliani S. Volpato: Lezioni di Geriatria e Gerontologia. Universitas Studiorum
GENETICA MEDICA
GENETICA UMANA E MEDICA
G. Neri, M. Genuardi, (QUARTA EDIZIONE) Edra Edizioni
