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GENETICA

Anno accademico e docente
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English course description
Anno accademico
2022/2023
Docente
GUIDO BARBUJANI
Crediti formativi
9
Periodo didattico
Secondo Semestre
SSD
BIO/18

Obiettivi formativi

Il corso fornisce le conoscenze di base in Genetica, con l’obiettivo di portare gli studenti a comprendere, per linee generali ma non in modo superficiale, le regole dell’eredità, le loro basi molecolari, le loro principali applicazioni e le loro implicazioni per l’evoluzione. Punta a raggiungere questo obiettivo attraverso un’analisi delle evidenze sperimentali e della loro interpretazione.
Le principali conoscenze acquisite saranno:
• Natura chimica e funzionamento degli acidi nucleici;
• Regole formali di trasmissione genetica;
• Struttura, funzione ed evoluzione dei geni e dei genomi;
• Meccanismi e controllo dell’espressione genica e dei fenomeni epigenetici;
• Conoscenze di base sulle dinamiche dei geni nelle popolazioni e sulle basi genetiche dell’evoluzione.
Le principali abilità (ossia la capacità di applicare le conoscenze acquisite) saranno:
• capacità di formalizzare ipotesi sulla trasmissione ereditaria di caratteri biologici;
• capacità di costruire e interpretare alberi genealogici;
• applicazione dell’analisi genetica a casi semplici di eredità monofattoriale;
• utilizzo di metodologie biostatistiche per l’analisi dei dati e per la verifica di ipotesi.

Prerequisiti

Prerequisiti
E’ necessario avere acquisito e assimilato le seguenti conoscenze fornite dai corsi di “Matematica”, “Chimica generale ed inorganica” e “Citologia e istologia”:
• Conoscenze elementari di matematica;
• Conoscenze elementari di chimica;
• Basi di biologia generale: struttura della cellula, ciclo cellulare, mitosi e meiosi.

Contenuti del corso

Il corso prevede 72 ore di didattica frontale e 5 turni di esercitazioni.
Il materiale genetico (20 ore)
Il genoma. Il DNA: proprietà chimiche. Replicazione del DNA. La funzione del gene. La trascrizione. La traduzione. L’RNA. Mutazione e riparazione del DNA. Struttura dei genomi. DNA non codificante. Interazioni fra geni e fra geni e fattori ambientali.

Genetica formale (24 ore)
Genotipo e fenotipo. Teorie sull’eredità. Esperimenti e leggi di Mendel. Basi cromosomiche dell’eredità. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana. Eredità legata al sesso. Associazione e crossing-over. Mappe genetiche in Eucarioti e procarioti. Studio di pedigree. Alterazioni e mutazioni cromosomiche.

Espressione genica (12 ore)
Regolazione genica nei procarioti e concetto di operon. Regolazione genica negli Eucarioti. Struttura molecolare del gene. Interferenza dell’RNA. Caratteristiche e funzione dei microRNA. Meccanismi epigenetici a livello di singolo gene e di cromatina.

Applicazioni della genetica molecolare (6 ore)
Basi genetiche del cancro. Organismi geneticamente modificati. DNA antico.

Genetica di popolazioni ed evoluzione (10 ore)
Diversità genetica. Popolazioni in equilibrio. Fattori che provocano scostamento dall’equilibrio: deriva genetica, flusso genico, selezione. Evidenze genetiche sull’evoluzione umana.

Metodi didattici

• lezioni in aula su tutti gli argomenti del corso;
• 4 esercitazioni in piccoli gruppi, volte ad applicare i concetti trattati a lezione a semplici problemi di natura quantitativa
• Possibilità per chi lo richieda di partecipare alle riunioni settimanali del gruppo di Genetica, in cui vengono presentati e discussi articoli di ricerca

Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame è scritto e comprende:
• Prove a quiz a risposta multipla su tutti gli argomenti trattati nel corso;
• Test di comprensione dei meccanismi di formazione dei gameti;
• Esercizi numerici su rapporti di segregazione mendeliani, associazione, ricombinazione e genetica di popolazioni;
• Descrizione di uno o più esperimenti trattati nel corso e loro interpretazione;
• Analisi di pedigree.
È ammesso l’uso di calcolatrici. La prova ha durata complessiva di 40 minuti.

Testi di riferimento

Tutte le diapositive del corso possono essere scaricate dal sito: http://www.guidobarbujani.it
Testo principale di riferimento:
P.J. Russell (2014) Genetica. Un approccio molecolare. 4 ed. italiana. Pearson Italia (Milano, Torino)

Altri testi consigliati:
M.F. Sanders, J.L. Bowman (2013) Genetica. Un approccio integrato. Pearson Italia (Milano, Torino)
B.A. Pierce (2014) Genetics. A conceptual approach. 5th edition. W.H. Freeman & Co. (New York)