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GENETICA MEDICA, STATISTICA E INGLESE

Anno accademico e docente
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English course description
Anno accademico
2022/2023
Docente
MARIO BRAGA
Crediti formativi
11
Periodo didattico
Secondo Semestre

Obiettivi formativi

Il corso integrato di Genetica Medica, Statistica ed Inglese prevede i moduli di “Genetica Medica”, “Genetica delle popolazioni ed ereditarietà poligenica e multifattoriale”, "Statistica Medica", e "Lingua Inglese".
I moduli di Genetica Medica e Genetica delle popolazioni ed ereditarietà poligenica e multifattoriale si pongono l’obiettivo di fare acquisire i concetti di base della genetica delle popolazione e medica, concetti di analisi di associazioni, leggi di Mendel e deviazioni, analisi associazioni genomiche, concetti di evoluzione della specie, migrazioni, genetica clinica e della visita genetica, incluso la prescrizione, esecuzione, interpretazione e restituzione dei test genetici di laboratorio, la consulenza genetica prenatale, postnatale e la bioinformatica applicata, le nuove tecniche di diagnostica genetica ad elevato parallelismo, ingegneria genetica in medicina, esempi, modelli ereditari, diagnosi e prevenzione e genetica clinica di malattie genetiche mendeliane e complesse, incluse le sindromi cromosomiche, i difetti dell’imprinting, le patologie embriologiche genetiche, la diagnosi prenatale, la farmacogenetica, le nuove terapie per le malattie genetiche rare. Il modulo di Statistica Medica si pone l'obiettivo di fornire le basi teoriche per conoscere e saper descrivere i diversi tipi di studi epidemiologici, e di far acquisire gli strumenti per conoscere e saper interpretare le misure fondamentali utilizzate in ambito epidemiologico.
Il modulo di Lingua Inglese mira a sviluppare e a rafforzare le competenze grammaticali a livello B1 del Quadro Comune Europeo di Riferimento per le lingue. Il corso, inoltre, coprirà anche le competenze linguistiche necessarie nel campo medico-scientifico. Attraverso lezioni frontali ed esercitazioni in classe tenute in lingua inglese, il corso si pone come obiettivo di dare agli studenti una conoscenza equilibrata tra comprensione orale e scritta.
Per quanto riguarda i parametri del:
Sapere:
Lo studente al termine del corso saprà:
- Riconoscere le principali caratteristiche degli studi epidemiologici e comprendere l'importanza del metodo epidemiologico per la ricerca e l'organizzazione sanitaria.
- Conoscere i fondamenti della statistica descrittiva ed inferenziale.
- Conoscere le diverse forme di trasmissione genetica tipica ed atipica e le relative basi molecolari nonchè i metodi per evidenziare le anomalie presenti nei diversi disordini genetici, i fattori che governano la distribuzione allelica nella popolazione e le forme complesse di malattie genetiche legate a caratteri poligenici e multifattoriali. Acquisire le conoscenze relative agli approcci di diagnosi prenatale e preimpianto, e le modalità di svolgimento di consulenze genetiche.
- Conoscere le strutture grammaticali, sintattiche e lessicali della lingua inglese generale e specialistica a livello B1

Saper fare:
Alla fine del corso lo studente saprà:
- Utilizzare gli strumenti della Medicina basata sulle evidenze per l'acquisizione di nuove conoscenze.
- Interpretare le principali misure epidemiologiche descrittive e di associazione.
- Leggere ed interpretare i risultati di uno studio clinico.
- Saper applicare i principi genetici allo studio delle condizioni patologiche ereditarie, saper interpretare i pedigree familiari, e scegliere l'approccio da impiegare nella consulenza per individui e famiglie.
- Ascoltare, parlare, leggere e scrivere in modo accurato e fluente in lingua inglese su vari argomenti di natura medico-scientifica.


Prerequisiti

Modulo di Statistica Medica:
Conoscenze di base di statistica ed informatica.

Moduli di Genetica:
Elementi di base di biologia e di statistica.

Modulo di Inglese:
Inglese livello A2.

Contenuti del corso

GENETICA MEDICA / GENETICA DELLE POPOLAZIONI E EREDITARIETÀ POLIGENICA E MULTIFATTORIALE
CONCETTI GENERALI: geni e alleli, geno-fenotipo. Leggi di Mendel. Database di Genetica Umana. Basi molecolari della trasmissione genetica. Mutazioni geniche. Genoma e polimorfismi.
MODELLI DI TRASMISSIONE EREDITARIA DELLE MALATTIE GENETICHE MONOGENICHE: malattie autosomico dominanti, autosomico recessive, X-linked dominanti e recessive.
MECCANISMI ATIPICI DI EREDITARIETÀ: penetranza ed espressività; allelia multipla e codominanza; imprinting genomico.
MALATTIE DA MUTAZIONI DINAMICHE. GENETICA DI POPOLAZIONE: frequenze alleliche e genotipiche, equilibrio di Hardy-Weinberg. Fattori di disturbo dell’equilibrio di Hardy-Weinberg. GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE: caratteri poligenici e multifattoriali e differenze con malattie monogeniche. Caratteri quantitativi continui e caratteri semiquantitativi. Ereditabilita’ dei caratteri quantitativi: variabilità fenotipica, genetica, ambientale.
GENETICA ONCOLOGICA. Meccanismi di ereditabilità del cancro. Descrizione di sindromi neoplastiche ereditarie che predispongono all’insorgenza di neoplasie nell’uomo.
CONSULENZA GENETICA E BIOINFORMATICA APPLICATA.
MALATTIE RARE: DIAGNOSTICA, TERAPIE INNOVATIVE.
EMOGLOBINOPATIE-TALASSEMIE. FIBROSI CISTICA e patologie correlate al gene CFTR. PATOLOGIE NEUROMUSCOLARI: classificazione, valutazioni cliniche e di laboratorio. MALATTIE CARDIACHE EREDITARIE: basi genetiche e diagnosi molecolare. SINDROMI CROMOSOMICHE E DISORDINI GENOMICI: anomalie numeriche e strutturali.
DIAGNOSI PRENATALE DI MALATTIA GENETICA: Villocentesi. Amniocentesi. Cordocentesi. Analisi citogenetiche. Diagnosi genetica preimpianto.

STATISTICA MEDICA
Metodi e finalità dell'epidemiologia.
Caratteristiche degli studi epidemiologici osservazionali (ecologici, trasversali, caso-controllo, di coorte) e sperimentali (trial clinici randomizzati).
Review, review sistematiche e meta-analisi. Bias e confondimento.
Rinvenimento delle evidenze scientifiche e importanza del metodo epidemiologico per la ricerca e l'organizzazione sanitaria.
Misure epidemiologiche descrittive: tassi ed indicatori.
Misure di rischio e rapporti causa-effetto, rischio relativo e rischio assoluto.
Metodo statistico, tipologie di outcome sanitari e loro distribuzione.
Statistica descrittiva: misure di tendenza centrale e di variabilità.
Importanza dell'inferenza statistica e dimensione del campione: stima puntuale, intervalli di confidenza, p-value.
Interpretazione dei risultati di uno studio clinico.

INGLESE
INGLESE GENERALE: grammatica a livello B1 del Quadro Comune Europeo di Riferimento per introdurre i principali aspetti fonologici, morfologici, sintattici e semantici della lingua inglese.
La parte di grammatica affronterà i seguenti argomenti:
Present Tenses
Past Tenses
Present perfect and past
Future Tenses
Modals
Passive form
Reported speech
Articles and nouns
Pronouns and determiners
Relative Pronouns and Relative Clauses
Adjectives and Adverbs
Comparatives and Superlatives

INGLESE SPECIALISTICO: Terminologia Medica, Testi specialistici ed Esercitazioni Linguistiche.
Elenco indicativo degli argomenti che verranno affrontati:
Planning a career in science and applying for funding
Writing a scientific CV
Communicating with the scientific community
Discussing results: writing and organizing the discussion
Presenting results: writing an abstract and attending conferences
Using evidence in arguing a point and doing a review
Describing data, materials and methods
Content Specific Vocabulary

Metodi didattici

Il modulo di Genetica Medica/Genetica delle popolazioni ed ereditarietà poligenica e multifattoriale prevede lezioni frontali e didattica assistita online, per l'approfondimento di alcuni argomenti trattati a lezione.

Il modulo di Statistica Medica prevede lezioni frontali. Le ore di didattica assistita on line su piattaforma moodle certificativa consistono nell’approfondimento di alcuni argomenti trattati a lezione.

Il modulo di Inglese prevede sia lezioni pre-registrate che lezioni di didattica assistita. Le ore di didattica assistita, disponibili on line su Classroom, forniscono una serie di esercitazioni degli argomenti trattati a lezione.

Modalità di verifica dell'apprendimento

Gli esami saranno scritti, a risposta multipla, potendo tuttavia essere prevista una prova orale successiva allo scritto. Le prove scritte di Genetica Medica e Statistica Medica potranno essere svolte in modalità telematica o in presenza, a seconda del contesto normativo e/o epidemiologico.

GENETICA MEDICA / GENETICA DELLE POPOLAZIONI E EREDITARIETÀ POLIGENICA E MULTIFATTORIALE:
Prova scritta unica per i due moduli con unico voto finale, composta da 31 domande a risposta multipla. Per ogni domanda saranno possibili 4/5 opzioni di risposta, di cui solo una corretta. Tutte le domande saranno relative agli obiettivi formativi della materia. Ogni risposta corretta verrà valutata 1.0 punto. Nessuna penalità per risposte errate o non date. Voto 30 e lode per 31 risposte corrette; voto 30 per 30 risposte corrette; voto 29 per 29 risposte corrette e così via a scalare. La durata dell'esame non sarà superiore a 40 minuti. La prova scritta potrà essere svolta in modalità telematica o in presenza, a seconda del contesto normativo e/o epidemiologico.

STATISTICA MEDICA:
Prova scritta, con risposte multiple chiuse, potendo tuttavia essere prevista una prova orale successiva allo scritto. Per ogni domanda, saranno possibili 4 risposte, delle quali possono essere corrette 1, 2, 3 o tutte e 4. Per ogni risposta errata o non indicata, viene tolto metà del punteggio della domanda. In caso di due o più risposte errate o non date in una domanda, l'intero punteggio della domanda verrà tolto. La durata dell'esame non sarà superiore a 60 minuti. La prova scritta potrà essere svolta in modalità telematica o in presenza, a seconda del contesto normativo e/o epidemiologico.

INGLESE:
Esame scritto con 31 domande a scelta multipla. Ogni domanda vale 1 punto se corretta; risposte sbagliate o non risposte 0 punti. Il punteggio minimo è 18/30. Gli studenti avranno a disposizione 30 minuti per l’esame. La prova scritta potrà essere svolta in modalità telematica o in presenza, a seconda del contesto normativo e/o epidemiologico.

Il voto finale risulterà dalla media ponderata dei voti conseguiti in ciascun modulo.

Testi di riferimento

GENETICA MEDICA / GENETICA DELLE POPOLAZIONI E EREDITARIETÀ POLIGENICA E MULTIFATTORIALE:
G. Neri, M. Genuardi – Genetica Umana e Medica – 4° edizione, Edizioni Edra, Milano

STATISTICA MEDICA:
- Dispense disponibili online.
- Libro di testo: Manzoli L, Villari P, Boccia A. Epidemiologia e Management in Sanità. Elementi di Metodologia (2° Ed.). Edi-Ermes, 2015;

INGLESE:
- R. Murphy, English Grammar in Use. A self-study reference and practice book for intermediate learners of English. 5th edition. Cambridge University Press (2019). ISBN: 9781108457651
- T. Armer, Cambridge English for Scientists, Cambridge University Press (2011). ISBN: 9780521154093