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SCIENZE BIOLOGICHE

Anno accademico e docente
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English course description
Anno accademico
2022/2023
Docente
VALENTINA GENTILI
Crediti formativi
7
Periodo didattico
Primo Semestre

Obiettivi formativi

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Modulo: 015421/1 - GENETICA MEDICA
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Fornire conoscenze di base di genetica formale, umana e medica. Rendere lo studente in grado di applicare i principi genetici nello studio delle condizioni patologiche ereditarie e di disporre delle basi di consocenza per il successivo apprendimento delle tecnologie di citogenetica e di genetica medica molecolare.

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Modulo: 26849 - BIOLOGIA APPLICATA
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Conoscere le principali funzioni della cellula e i meccanismi correlati alla conservazione, espressione e trasmissione dell’informazione genica. Conoscere inoltre diversi approcci e tecniche di biologia applicate nei laboratori diagnostici e di ricerca scientifica.

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Modulo: 53065 - MICROBIOLOGIA GENERALE
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Acquisire le conoscenze relative alla composizione, struttura e biologia di Virus, Batteri, Miceti e Protozoi. Conoscere i meccanismi con cui tali microrganismi possono provocare malattie. Comprendere le interazioni fra microorganismi ed ospite. Conoscere i mezzi disponibili per la diagnosi di laboratorio delle malattie infettive.
Saper riconoscere le differenze basilari tra i diversi microbi in modo da poter scegliere il più opportuno metodo di accertamento diagnostico.

Prerequisiti

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Modulo: 015421/1 - GENETICA MEDICA
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Elementi di base di biologia e di statistica

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Modulo: 26849 - BIOLOGIA APPLICATA
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Nozioni elementari di biologia

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Modulo: 53065 - MICROBIOLOGIA GENERALE
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Conoscenze sulla struttura e funzione dei componenti cellulari, conoscenze sulla struttura e sintesi di proteine ed acidi nucleici, conoscenze sulle basi molecolari e cellulari della risposta immunitaria specifica ed aspecifica

Contenuti del corso

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Modulo: 015421/1 - GENETICA MEDICA
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Genetica mendeliana: Fenotipo, genotipo, assortimento indipendente, segregazione; Dominanza, recessività, reincrocio; Alberi genealogici, eredità AD e AR; Probabilità, Teorema di Bayes.
Genetica del sesso e Medicina di genere.
Citogenetica: Cariotipo umano normale; Lyonizzazione; Mutazioni cromosomiche; Diagnosi prenatale. Estensioni della genetica mendeliana: Allelia multipla, codominanza, dominanza intermedia, geni letali; Complementazione, interazione genica; Penetranza, espressività variabile, patologie ad esordio tardivo, anticipazione; Eredità mitocondriale.
Ricombinazione genica: Associazione completa ed incompleta; Crossing-over meiotico; Mappe di linkage.
Genomica: Organizzazione del genoma umano; Struttura del gene eucariotico; Polimorfismi del DNA, mutazioni geniche.
Genetica quantitativa e di popolazione: Fenotipi continui, eredità poligenica e multifattoriale; Ereditabilità; Frequenze fenotipiche, genotipiche ed alleliche; Legge di Hardy-Weinberg; Alterazione dell'equilibrio di HW.

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Modulo: 26849 - BIOLOGIA APPLICATA
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Le molecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine, acidi nucleici
Cellule procariotiche, cellule Eucariotiche: organuli cellulari. Membrane Biologiche. Ciclo cellulare, Mitosi e Meiosi. Struttura e Duplicazione del DNA. Organizzazione dei genomi
Trascrizione e traduzione. Metodiche di laboratorio di biologia cellulare e molecolare.

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Modulo: 53065 - MICROBIOLOGIA GENERALE
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Batteriologia generale: Composizione e struttura della cellula batterica. Il metabolismo batterico: produzione di energia e processi biosintetici. La produzione di spore. Disinfezione e sterilizzazione. La coltivazione dei batteri. I processi di ricombinazione genetica. L'azione patogena dei batteri: virulenza e tossigenicità. Le tossine batteriche. Le difese dell'organismo: antigeni ed anticorpi. Reazioni sierologiche. Vaccini e sieri. Chemioterapici e antibiotici antibatterici. La farmacoresistenza. Antibiogramma. Principi di diagnosi delle malattie batteriche. Virologia generale: Composizione chimica e struttura dei virus. Classificazione dei virus. Strategie di replicazione virale. Coltivazione e titolazione dei virus. Genetica dei virus: mutazioni, ricombinazione e riassortimento. Azione patogena dei virus e patogenesi delle malattie virali. Difese antivirali dell'organismo. Farmaci antivirali ed interferone. Profilassi immunitaria delle malattie da virus. Principi generali di diagnostica virologica. Agenti infettanti non convenzionali: Viroidi e prioni. Micologia generale: Morfologia, metabolismo, riproduzione sessuata e asessuata. Meccanismi dell'azione patogena. Le micotossine. Farmaci antimicotici e principi di terapia delle micosi. Coltivazione dei miceti. Principi e metodi di diagnostica micologica. Parassitologia: Caratteri generali dei protozoi: morfologia, metabolismo, riproduzione. Modalità di infezione e virulenza. Farmaci. Amebe: Entamoeba histolytica. Flagellati: Trichomonas vaginalis. Plasmodi. Toxoplasma.

Metodi didattici

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Modulo: 015421/1 - GENETICA MEDICA
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Lezioni frontali

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Modulo: 26849 - BIOLOGIA APPLICATA
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Lezioni frontali comprensive di proiezioni di diapositive che saranno messe a disposizione sul minisito del corso.

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Modulo: 53065 - MICROBIOLOGIA GENERALE
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Lezioni frontali

Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame comprende 3 prove parziali
BIOLOGIA APPLICATA
Gli esami orali o scritti saranno svolti online o in presenza secondo le indicazioni e le linee guida dell’Ateneo. La prova scritta sarà formata da 31 domande, alcune con risposta chiusa e altre con risposta aperta. Ad ogni risposta corretta viene attribuito 1 punto. La verifica con 31 risposte positive su 31 totali, prevede la votazione di 30/30 e la lode. La verifica scritta dura 45 minuti. La prova orale sarà costituita da 3 domande aperte sugli argomenti presentati a lezione.
MICROBIOLOGIA:
Esame scritto: quiz a scelta multipla. 32 domande con 5 opzioni di risposta, la risposta esatta vale 1 punto, la sbagliata 0 punti. Tempo di esecuzione 30 minuti.
GENETICA MEDICA: test scritto ed esame orale. La prova scritta prevede 11 domande a risposta aperta, a copertura dei principali contenuti del programma del modulo, e corrispondenti a problemi di genetica medica o a definizioni. Il tempo previsto per la prova è di 90 minuti. Alle risposte di ciascuna domanda viene assegnato un punteggio di 3 punti. Il punteggio complessivo viene normalizzato a 30. Per procedere con la successiva prova orale è necessario il conseguimento di almeno 18 punti su 30. La prova orale viene svolta nella stessa giornata e consiste in un colloquio con riferimenti alle domande del test scritto ed approfondimenti mirati a valutare la completezza dell’apprendimento. La valutazione complessiva del modulo è data dalla media aritmetica del punteggio della prova scritta e di quello della prova orale.
Per superare l’esame di corso integrato è necessario acquisire un punteggio minimo di 18 su 30 per ciascuna prova parziale. Il voto complessivo dell’esame di corso integrato è dato dalla media ponderata dei punteggi delle tre prove parziali, ciascuno rapportato ai corrispettivi crediti formativi

Testi di riferimento

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Modulo: 015421/1 - GENETICA MEDICA
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Clementi, Elementi di genetica medica, EdiSES ed.
Cummings M.R. (2014), Eredità. Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES, Napoli, Italia.
Neri Genuardi, Genetica umana e medica, Masson – Elsevier ed.

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Modulo: 26849 - BIOLOGIA APPLICATA
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-De Leo, Fasano, Ginelli, Biologia e Genetica, Edizione EdiSES
-Solomom, Berg, Martin, Elementi di Biologia, Edizione EdiSES
-Stefani e Taddei, Chimica Biochimica e Biologia Applicata, Ed. Zanichelli

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Modulo: 53065 - MICROBIOLOGIA GENERALE
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Dispense fornite dal docente. Per eventuali integrazioni:
Cevenini e Sambri, Microbiologia e Microbiologia Clinica, Piccin 2004
Jawetz et al., Microbiologia Medica (22ma Edizione) Piccin, 2003