Seminari e Moduli multidisciplinari
ultima modifica
17/09/2007 12:55
Ogni anno di corso prevede almeno 4 moduli multidisciplinari ed almeno 4 Seminari.
I moduli multidisciplinari sono trattazioni monografiche di argomenti specifici della genetica medica.
Si tratta di seminari tematici congiunti, sviluppati in un singolo giorno, seguiti da prova di verifica (anche online). Prevedono il contributo di più docenti provenienti da settori scientifici disciplinari diversi Tali moduli possono essere impiegati anche per la didattica della genetica in altre scuole di specializzazione (secondo le affinità disciplinari) e sono accreditabili ECM.
I principali argomenti trattati sono:
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Patologia neuro-nuscolare e neurgenetica
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Corea di Huntington, Atassia di Friedreich,
S. Kallmann
Atassia spinocerebellare
Neuropatie periferiche di Charcot-Marie-Tooth
Distrofia miotonica
Atrofia muscolo-spinale
Distrofia di Duchenne
Cardiomiopatia ipertrofica
Sclerosi Tuberosa
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Patologia monogenica
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Patologie del trasporto di membrana (Fibrosi cistica, cistinuria)
Connettivopatie (S. Marfan, Osteogenesi imperfetta, S. Ehler-Danlos, Amiloidosi, acondroplasia, Osteopetrosi)
Patologie renali (S. Alport, ADPKD)
Patologie oftalmiche (Retinite pigmentosa, Daltonismo)
Patologia polmonare (Deficienza di alpha1-antitripsina)
Dermatologia (Albinismo, Epidermolisi bullosa)
Aritmie cardiache ereditarie e cardiomiopatie
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Patologie ematologiche
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Talassemie
altre emoglobinopatie
Emofilia
von Willebrand disease
G6PD
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Genetica delle patologie metaboliche
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Patologie del metabolismo degli aminoacidi (Fenilchetosuria)
Patologie del ciclo dell’Urea
Patologie del metabolismo dei carboidrati (galattosemia, pentosuria)
Patologie del metabolismo degli steroidi
Patologie del metabolismo dei lipidi (Ipercolesterolemia familiare)
Patologie del metabolismo del ferro (Emocromatosi)
Patologie lisosomiali (Mucopolisaccaridosi, Gaucher)
Patologie del metabolismo delle porfirine (Porfirie,Anemia sideroblastica XL)
Patologie della sintesi di purine e pirimidine (Iperuricemia, APRT-deficienza)
Patologie perossisomiali (Adenoleucodistrofia XL, deficienze enzimatiche perossisomali)
Patologie mitocondriali (Acidemia lattica)
Patologie degli acidi organici (Alkaptonuria, Aciduria glutarica)
Patologie del metabolismo vitaminico (Deficenze nelmetabolismo dei folati e della cobalamina)
Patologie del metabolismo ormonale (Resistenza agli androgeni, Atrofia spinobulbare, deficienze di GH)
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Patologie complesse
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Diabete mellito, obesità
Ipertensione
Arteopatia coronarica
Epilessia
Schizofrenia
Disordini affettivi
Malattia di Alzheimer
Trombosi venosa
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Patologie congenite dello sviluppo
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S. Waardenburg
Craniosinostosi
S. Treacher-Collins
S. Smith-Lemli-Opitz
Oloprosencefalia
S. Rubinstein-Taybi
Malattia di Hirschprung
Ipoacusie ereditarie
S: Rett
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Patologia Oncologica
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HNPCC, S. Peutz-Jeghers, FAP
HBOC, S. Li-Fraumeni, S. Cowden
Melanoma ereditario, S. Carc. Cell. Basali
Retinoblastoma
T. Wilms
MEN
Neurofibromatosi
S. nucl exc repair (XP, S. Cockaine, richothiodistrofia)
Atassia-Telangiectasia, S. Bloom, Anemia di Fanconi
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ultimo aggiornamento: 12/03/2007
