BASI MOLECOLARI DELLE PATOLOGIE
Anno accademico e docente
Non hai trovato la Scheda dell'insegnamento riferita a un anno accademico precedente?
Ecco come fare >>
- English course description
- Anno accademico
- 2021/2022
- Docente
- FRANCESCO BERNARDI
- Crediti formativi
- 6
- Percorso
- Biotecnologie per la salute
- Periodo didattico
- Primo Semestre
- SSD
- BIO/11
Obiettivi formativi
- Far comprendere agli studenti il ruolo essenziale nelle basi molecolari delle malattie delle a) alterazioni del DNA e delle alterazioni nella risposta ai danni del DNA, b) dell'alterata trascrizione, maturazione e traduzione del mRNA c) delle alterate modificazioni post-traduzionali e folding delle proteine. Fornire le conoscenze per comprendere i meccanismi molecolari responsabili dell'insorgenza e della progressione della malattia.
Obiettivo fondamentale è anche la conoscenza delle metodologie diagnostiche a livello molecolare e cellulare e delle applicazioni delle biotecnologie alla malattia.
Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere i procedimenti necessari per analizzare, a livello molecolare e cellulare i difetti molecolari "strutturali e funzionali" responsabili di malattia. Prerequisiti
- Conoscenze ed abilità acquisite nella Biochimica, Genetica, Biologia molecolare e Patologia generale per comprendere i meccanismi molecolari coinvolti nel rischio di insorgenza, nell’insorgenza e progressione delle malattie.
Contenuti del corso
- Il corso include lezioni teoriche ed alcuni seminari
Temi 2021
Telomero - Struttura del telomero e complessi nucleo- proteici telomerici, Telomerasi, Discherina e Shelterina, pontina
e reptina- Cromatina telomerica- Sirt-6. Accorciamento Telomero e malattie genetiche ed acquisite. Terapia genica e telomerasi.
Risposta al Danno del DNA (DDR)
Complessi e meccanismi molecolari. 8-oxo G, OGG1, struttura e riconoscimento. NER ed MMR, proteine
MSH. MiRNA e MMR. DSB, HRR, BRCA1, complessi e modificazione cromatina. RNF8, sistemi ubiquitinoligasici.
NHEJ, proteine Ku. Metodi di indagine. Risposta al danno del DNA e tumori
Inattivazione del cromosoma X e malattia. RNA lunghi non codificanti Xic, XIST, XACT, Inattivazione domini cromosomici Metodi didattici
- Lezioni frontali (per circa 40-44 lezioni) ed attività seminariale (per 4-8) tenute da esperti ed in presenza del docente, che discute con il relatore
Modalità di verifica dell'apprendimento
- L’obiettivo della prova d’esame consiste nel verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma del corso e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente. La valutazione è espressa in trentesimi (voto minimo 18). Con l’eccezione di studenti che abbiano difficoltà, l’esame consiste in un elaborato scritto. L’esame scritto consta della somministrazione di 3 domande aperte, rappresentative dei capitoli principali del programma. Le risposte alle domande vengono giudicate sia per il contenuto sia per il linguaggio scientifico appropriato, ed il punteggio massimo per ognuna è di punti 10. In ogni caso, non si ritiene superato l’esame se si ottiene una valutazione uguale o inferiore a 4 in due domande. La pandemia ha richiesto esami orali a distanza.
Testi di riferimento
- Testi avanzati di biochimica e biologia molecolare.
Esempi. H. Lodish et al Biologia Molecolare della Cellula
"Biochemistry", Berg-Tynoczko-Stryer; "Lehninger Principles of Biochemistry: International Edition", Nelson-Cox.
Il sito docente contiene copia delle diapositive usate per il corso e sono depositate le registrazioni delle lezioni a distanza in streaming
