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DNA e anomalie congenite | Studio Unife sulle cause del labbro leporino

Una ricerca del gruppo guidato da Michele Rubini, docente del Dipartimento di Scienze biomediche e chirurgico specialistiche di Unife, ha individuato un possibile meccanismo epigenetico a causa del labbro leporino, una delle più comuni malformazioni congenite, che si presenta in circa un neonato ogni 800.

“I bambini con labiopalatoschisi, o labbro leporino, necessitano di interventi chirurgici e cure fino all’età adulta - spiega il prof. Rubini - Questa condizione spesso è anche accompagnata da problemi psicologici e di inserimento sociale, con ripercussioni sull’intera famiglia e gravi costi per il Sistema Sanitario Nazionale”.

 

Alcuni dei fattori di rischio che portano allo sviluppo del labbro leporino, come l’esposizione a fumo e alcol durante la gravidanza, sono noti da tempo. Anche i fattori genetici sono coinvolti, ma ancora non è chiaro in che modo.

“Il nostro lavoro individua più specificamente quali potrebbero essere le modificazioni del DNA alla base del difetto” chiarisce il dott. Mohammad Faisal J. Khan, primo autore dell’articolo e ricercatore del team del prof. Rubini.

 

In collaborazione con il Centro per le labiopalatoschisi dell’Ospedale San Paolo di Milano, il team ha per la prima volta analizzato il DNA del labbro superiore di bambini affetti dalla malformazione, riscontrando anomalie nei livelli di metilazione, una specifica modificazione del DNA che dipende molto dalla disponibilità di vitamina B9 (folato).

Spiega il dott. Khan: “Nei casi studiati abbiamo scoperto una interazione tra un gene dei folati ed i dislivelli di metilazione del DNA ai due lati della fessurazione, e ipotizzato che questa anomalia potrebbe essere connessa con la mancata fusione del tessuto labiale durante lo sviluppo embrionale a causa della malformazione”.

 

E’ noto da tempo che la somministrazione di acido folico, un precursore della vitamina B9, ha effetto protettivo nei confronti di malformazioni congenite, ma la sua efficacia nel prevenire le labiopalatoschisi è molto limitata.

“Questo studio indica il possibile coinvolgimento della vitamina B9 e delle modificazioni del DNA nella corretta fusione dei tessuti labiali durante lo sviluppo embrionale, ed apre la strada a potenziali nuove e più specifiche misure preventive, con possibili importanti ricadute sul sulla sanità” conclude il Dr. Khan.

 

La ricerca è stata finanziata dall'Università di Ferrara (FAR-2018 Grant/Award Number: 62040 and 0039804).

 

Oltre a Mohammad Faisal J Khan, hanno contribuito allo studio le dottoresse e i dottori Julian Little, Valentina Aleotti, Peter A Mossey, Régine PM Steegers-Theunissen, Luca Autelitano, Maria C Meazzini, Amin Ravaei e il prof. Michele Rubini.

 

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