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Progetto Unife indaga le basi genetiche dell’emofilia A

Alessio Branchini, ricercatore presso il dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara nel gruppo coordinato dal prof. Mirko Pinotti, è risultato vincitore del finanziamento “Martin Villar Haemostasis Award” che l’azienda farmaceutica internazionale Grifols assegna per progetti di ricerca sull’emofilia. Questo bando competitivo ha lo scopo di promuovere la comprensione di aspetti di biologia molecolare nell’ambito delle malattie della coagulazione, in particolare l’emofilia A.

“Il mio progetto riguarda lo studio dell’emofilia A, una malattia emorragica a base genetica, che colpisce con una frequenza di 1:5.000 maschi, la cui terapia è basata sull’iniezione del fattore della coagulazione deficitario. Tuttavia, una delle complicazioni più gravi è lo sviluppo di anticorpi contro il fattore terapeutico che purtroppo vanificano i benefici della terapia stessa” spiega lo scienziato.

“In questo senso il tipo di mutazione a carico del gene malato può influire sulla risposta alla terapia. Lo scopo del progetto è arrivare ad un identikit di specifiche mutazioni genetiche, le cui caratteristiche verranno dettagliate a livello molecolare per identificare la possibilità che alcune di queste possano conferire una sorta di meccanismo protettivo. Grazie alla collaborazione con diversi centri della coagulazione nazionali e internazionali studieremo il plasma di numerosi pazienti emofilici e utilizzando anche modelli cellulari di cui già disponiamo. Queste evidenze potrebbero avere grande rilevanza sia dal punto di vista diagnostico,per identificare le persone che soffrono della malattia, sia dal punto di vista clinico, per individuare una cura efficace contro l’Emofilia A” conclude Branchini.

 


Per approfondimenti sul finanziamento:

http://www.martinvillar-awards.com/en/web/martinvillar/the-award