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Una task force contro l'atassia | A.I.S.A, Fondazione A.c.a.re.f. Onlus e Unife insieme per sostenere la ricerca scientifica

Una task force contro l'atassia | A.I.S.A, Fondazione A.c.a.re.f. Onlus e Unife insieme per sostenere la ricerca scientifica

Da sinistra: la Dott.ssa Francesca Salvatori e la Prof.ssa Peggy Marconi

Le sindromi atassiche sono un gruppo di malattie genetiche rare, progressive, invalidanti e incurabili del sistema nervoso centrale e possono essere sconfitte solo dai progressi della ricerca medica e scientifica. Il principale sintomo è proprio l’atassia (dal greco ataxiā, disordine), che si manifesta sotto forma di gravi disordini del movimento e della parola, fino alla perdita di autonomia e infine della vita del paziente. Gli enormi progressi scientifici nel campo della “correzione genetica” fanno sperare che il miglioramento di queste malattie possa diventare, in futuro, una realtà.

Questo è l’obiettivo del patto etico e finanziario che unisce A.I.S.A. (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche)Fondazione A.c.a.re.f. Onlus, che stanno finanziando un progetto di ricerca per l’Atassia Spinocerebellare di tipo I (SCA1), avviato nel 2016 presso il Dipartimento di Scienze Chimiche e Farmaceutiche dell'Università di Ferrara, seguito dalla Prof.ssa Peggy Marconi e dalla Dott.ssa Francesca Salvatori e in stretta collaborazione con il team di neurologi dell’Ospedale di Conacoordinato dalla Prof.ssa Valeria Tugnoli.

“Questo progetto di ricerca – spiega la Dott.ssa Salvatori - prevede lo sviluppo di strategie di correzione genica per fermare la degenerazione delle cellule del cervelletto, a causa di un gene mutato, che fa produrre a queste cellule una proteina tossica, causa della patologia. In questo modo si potrebbe bloccare la sintomatologia”.

“Grazie al sostegno dei donatori – aggiungono la Prof.ssa Marconi e la Dott.ssa Salvatori - è stato possibile dare un incentivo ulteriore alla ricerca, acquistando un contenitore criogenico per azoto liquido, necessario per criopreservare le cellule estratte dai prelievi dei tessuti cutanei di pazienti con SCA1. Questo prezioso contributo insieme all’indispensabile e generosa partecipazione dei pazienti che hanno aderito allo studio, ci sta permettendo di creare una ‘biobanca’ di fibroblasti cutanei essenziali per studiare l’efficacia della correzione genica e per cercare di sviluppare una terapia personalizzata”.

Per A.I.S.A. e Fondazione A.c.a.re.f si tratta di un impegno quotidiano, per continuare a raccogliere fondi a sostegno di questa straordinaria task force.

“La tenacia e la determinazione dimostrate dalle ricercatrici Peggy Marconi Francesca Salvatori in primis – spiega Silvio Sivieri, presidente della Fondazione A.c.a.re.f – e la presenza di un'equipe multidisciplinare coinvolta in tale progetto, che vede la partecipazione di professori illustri quali la Prof.ssa Tugnoli, il Prof. Nino Basaglia, il Dott. Buja e la Prof.ssa Alessandra Ferlini, favoriscono un approccio multidisciplinare che interessa non soltanto la neurologia, ma anche la genetica e la riabilitazione fisica. Le organizzazioni coinvolte continueranno a raccogliere fondi per sostenere tutti i diversi passaggi della ricerca, affinché queste devastanti malattie non possano averla vinta”.