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Ricerca e malattie rare | AFM Telethon premia Dario Balestra del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie

Importante riconoscimento internazionale per Dario Balestra e il gruppo di ricerca coordinato dal prof. Mirko Pinotti del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie.

Balestra è risultato vincitore di un prestigioso finanziamento da parte dell’ente francese AFM-TELETHON per progetti di ricerca sulle malattie rare.

Questo bando competitivo (“Trampoline Grant”), a cui partecipano ricercatori da tutta Europa, si propone di supportare le ricerche nel campo delle malattie rare allo scopo di sviluppare cure innovative.

 

“Il progetto proposto – spiega Dario Balestra ha lo scopo di sviluppare una nuova terapia per il difetto di Ornitina Transcarbamilasi (OTC), uno degli enzimi coinvolti nel ciclo dell'urea".

I difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche causate da una deficienza degli enzimi necessari per l’incorporazione dell’ammonio nell'urea, con una conseguente ridotta eliminazione di questa sostanza altamente tossica per il sistema nervoso centrale.

La deficienza di Ornitina Transcarbamilasi, la causa più frequente dei cosiddetti disturbi del ciclo dell’urea, con una incidenza del 1:60.000, si manifesta fin dalla nascita con sintomi che possono portare al coma e ritardo mentale del nascituro. La terapia, comunque non risolutiva, è rappresentata da una dieta ferrea e continua somministrazione di farmaci atti a impedire l’accumulo di derivati dell’ammoniaca. Nonostante ciò, queste misure non impediscono l’accumularsi di danni nel cervello del paziente duranti le crisi iper-ammoniemiche, che manifesterà complicazioni neurofisiologichedipendenti dal tipo e severità del danno. L’unico approccio risolutore è rappresentato dal trapianto di fegato subito dopo la nascita.

"Questo studio, che prevede la collaborazione con diversi centri internazionali - illustra Balestra - si propone di valutare l’efficacia di un nuovo approccio innovativo mirato a correggere i meccanismi patologici dovuti a mutazioni in grado di alterare i meccanismi di maturazione dell’RNA messaggero. I risultati potrebbero avere ricadute terapeutiche importanti per tutti i pazienti affetti da difetto di Ornitina Transcarbamilasi”.


Per ulteriori informazioni: http://www.afm-telethon.com/