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GENETICA DEI MITOCONDRI

Anno accademico e docente
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English course description
Anno accademico
2022/2023
Docente
MAURO TOGNON
Crediti formativi
2
Periodo didattico
Secondo Semestre
SSD
BIO/13

Obiettivi formativi

Il corso si prefigge di dotare lo studente delle basilari competenze di genetica dei mitocondri e di evidenziare come la genetica dei mitocondri ne influenza le attività normali e patologiche.
Per quanto riguarda i parametri del:
Sapere:
L’insegnamento segue un percorso formativo al termine del quale lo studente saprà comprendere:
1. come la genetica dei mitocondri regola l’espressione dei sui geni;
2. il rapporto del genoma mitocondriale con il genoma nucleare della cellula ospite;
3. le funzioni genetiche dei mitocondri;
4. come le mutazioni genetiche dei mitocondri influenzano le malattie dell’uomo, incluse quelle dell’apparato muscolo-scheletrico;
Saper fare:
Alla fine del corso lo studente avrà la capacità di:
1. valutare le differenze tra espressione genetica mitocondriale e nucleare della cellula umana;
2. avere padronanza degli aspetti funzionali del mitocondrio in rapporto alla sua genetica;
3. valutare le mutazioni genetiche associate alle disfunzioni mitocondriali nell’ambito delle malattie umane, incluse quelle muscolo-scheletriche.

Prerequisiti

Elementi di biologia generale e cellulare, di genetica generale e molecolare. chimica.

Contenuti del corso

Concetti generali dell’evoluzione delle cellule. Origine dei mitocondri: la teoria endosimbiotica. Struttura dei mitocondri. I mitocondri nelle cellule umane: distribuzione e ruolo, ereditarietà, omoplasmia ed eteroplasmia. Il genoma dei mitocondri: geni mitocondriali e rapporto con il genoma nucleare della cellula ospite. La genetica molecolare dei mitocondri: la replicazione del suo DNA, la trascrizione dei geni mitocondriali e la traduzione delle proteine. Le funzione dei mitocondri: produzione di ATP/respirazione cellulare, apoptosi, sintesi dell’eme, sintesi del colesterolo. Alberi genealogici di malattie mitocondriali. La genetica dei mitocondri, le mutazioni e le malattie associate, con particolare riferimento alle patologie muscolo-scheletriche.

Metodi didattici

Il corso prevede ore di didattica come lezioni frontali registrate erogate on line su piattaforma

Modalità di verifica dell'apprendimento

La verifica dell'apprendimento sarà effettuata mediante esame scritto della durata di 30 minuti, senza l’utilizzo di libri o appunti, in presenza dei docenti. Saranno formulate 31 domande con quesiti a risposta multipla (cinque opzioni per ogni domanda), relative a tutti gli obiettivi formativi come sopra definiti. Non è prevista alcuna penalizzazione per risposte non corrette o non date. Le domande saranno predisposte in modo da verificare le competenze di genetica dei mitocondri acquisite dallo studente relativamente a tutte le parti didattiche del programma, con riferimento sia alle conoscenze basilari della genetica dei mitocondri, sia alle mutazioni mitocondriali associate allo sviluppo di malattie, incluse le patologie dell’apparato muscolo-scheletrico.
Per superare l’esame sarà necessario acquisire un punteggio minimo di 18 su 30. La soglia di sufficienza si supera con 18 risposte corrette. Il punteggio è attribuito in trentesimi. Il punteggio massimo, pari a trenta e lode, sarà raggiunto rispondendo correttamente a tutte le domande; il punteggio minimo, pari a 18, sarà è raggiunto rispondendo correttamente ai 18 domande.
Modalità di verifica dell’apprendimento: Inglese

Testi di riferimento

1.Molecole, cellule e organismi. Autori vari. A cura di E. Ginelli e M. Malcovati. Casa Editrice EdiSES, Napoli.
2.Biologia cellulare e molecolare. Concetti ed esperimenti. Casa Editrice EdiSES. Napoli.
I libri di testo di riferimento ed altri consultabili non devono essere più vecchi di 5 anni.
Materiale didattico caricato online sulla piattaforma classroom dal docente, come diapositive in pdf delle lezioni e dispense.