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CITOGENETICA E GENETICA MEDICA

Anno accademico e docente
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English course description
Anno accademico
2022/2023
Docente
MICHELE RUBINI
Crediti formativi
8
Periodo didattico
Primo Semestre

Obiettivi formativi

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Modulo: 53789 - TECNICHE DI CITOGENETICA
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Conoscenza dei principi della genetica medica molecolare e della citogenetica medica, delle tecnologie utilizzate nei laboratori di genetica molecolare e di citogenetica ed esecuzione pratica di test genetici ai fini della diagnostica genetica di laboratorio. Scelta ed appropriatezza del test genetico utilizzato.

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Modulo: 53790 - TECNICHE DI GENETICA MOLECOLARE
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Conoscenza dei principi della genetica medica molecolare e della citogenetica medica, delle tecnologie utilizzate nei laboratori di genetica molecolare e di citogenetica ed esecuzione pratica di test genetici ai fini della diagnostica genetica di laboratorio. Scelta ed appropriatezza del test genetico utilizzato.

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Modulo: 56371 - CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
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Conoscenza dei principi della genetica medica molecolare e della citogenetica medica, delle tecnologie utilizzate nei laboratori di genetica molecolare e di citogenetica ed esecuzione pratica di test genetici ai fini della diagnostica genetica di laboratorio. Scelta ed appropriatezza del test genetico utilizzato.

Prerequisiti

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Modulo: 53789 - TECNICHE DI CITOGENETICA
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Conoscenze di base di genetica generale e umana, di citologia e di biologia molecolare.

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Modulo: 53790 - TECNICHE DI GENETICA MOLECOLARE
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Conoscenze di base di genetica generale e umana, di citologia e di biologia molecolare.

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Modulo: 56371 - CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
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Conoscenze di base di genetica generale e umana, di citologia e di biologia molecolare.

Contenuti del corso

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Modulo: 53789 - TECNICHE DI CITOGENETICA
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MODULO DI: CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
Cromosomi: struttura del cromosoma eucariotico, ciclo cellulare.
Il cariotipo umano. Costrizioni primarie e secondarie, telomeri, centromeri, cariogramma/cariotipo.
Elementi di patologia cromosomica, patologie da variazione del numero di cromosomi.
Organizzazione del genoma umano: DNA ripetitivo, struttura genica.
Elementi di patologia genetica molecolare.
Elementi di genetica forense.
APPROCCIO DIAGNOSTICO IN LABORATORIO E APPLICAZIONI PRATICHE
Esempio di malattia monogenica recessiva (Emofilia X-linked)
Esempio di malattia monogenica dominante (malattia di von Willebrand)
Esempio di malattia poligenica/multifattoriale (trombofilia ereditaria o familiare)
Le Emoglobinopatie;
La genetica nel cancro e strategie di laboratorio (dalla Citogenetica alla Genetica Molecolare)
Farmacogenetica e Farmacogenomica
Scelta, accuratezza e appropriatezza del test genetico (Perché, Quando, A chi): Strategie di Laboratorio e applicazioni; Utilizzo di Data-Bank e Gene-Database (online-tools).

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Modulo: 53790 - TECNICHE DI GENETICA MOLECOLARE
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MODULO DI: CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
Cromosomi: struttura del cromosoma eucariotico, ciclo cellulare.
Il cariotipo umano. Costrizioni primarie e secondarie, telomeri, centromeri, cariogramma/cariotipo.
Elementi di patologia cromosomica, patologie da variazione del numero di cromosomi.
Organizzazione del genoma umano: DNA ripetitivo, struttura genica.
Elementi di patologia genetica molecolare.
Elementi di genetica forense.
APPROCCIO DIAGNOSTICO IN LABORATORIO E APPLICAZIONI PRATICHE
Esempio di malattia monogenica recessiva (Emofilia X-linked)
Esempio di malattia monogenica dominante (malattia di von Willebrand)
Esempio di malattia poligenica/multifattoriale (trombofilia ereditaria o familiare)
Le Emoglobinopatie;
La genetica nel cancro e strategie di laboratorio (dalla Citogenetica alla Genetica Molecolare)
Farmacogenetica e Farmacogenomica
Scelta, accuratezza e appropriatezza del test genetico (Perché, Quando, A chi): Strategie di Laboratorio e applicazioni; Utilizzo di Data-Bank e Gene-Database (online-tools).

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Modulo: 56371 - CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
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Cromosomi: struttura del cromosoma eucariotico, ciclo cellulare.
Il cariotipo umano. Costrizioni primarie e secondarie, telomeri, centromeri, cariogramma/cariotipo.
Elementi di patologia cromosomica, patologie da variazione del numero di cromosomi.
Organizzazione del genoma umano: DNA ripetitivo, struttura genica.
Elementi di patologia genetica molecolare.
Elementi di genetica forense.

Metodi didattici

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Modulo: 53789 - TECNICHE DI CITOGENETICA
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Il corso prevede lezioni in aula/streaming/registrate su tutti i contenuti del programma didattico.

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Modulo: 53790 - TECNICHE DI GENETICA MOLECOLARE
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Il corso prevede lezioni in aula/streaming/registrate su tutti i contenuti del programma didattico.

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Modulo: 56371 - CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
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Il corso prevede lezioni in aula/streaming/registrate su tutti i contenuti del programma didattico.

Modalità di verifica dell'apprendimento

MODULO DI: CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
L’esame comprende una prova orale sulle principali tematiche del programma didattico.

Testi di riferimento

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Modulo: 53789 - TECNICHE DI CITOGENETICA
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MODULO DI: CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
-T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Genetica & Genomica; Zanichelli.
-Thompson & Thompson. Genetica in Medicina; EdiSES.

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Modulo: 53790 - TECNICHE DI GENETICA MOLECOLARE
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MODULO DI: CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
-T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Genetica & Genomica; Zanichelli.
-Thompson & Thompson. Genetica in Medicina; EdiSES.

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Modulo: 56371 - CITOGENETICA E GENETICA MEDICA
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-T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Genetica & Genomica; Zanichelli.
-Thompson & Thompson. Genetica in Medicina; EdiSES.