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I Venerdì dell’Universo | Viaggio nel mondo della genetica umana

Dettagli dell'evento

Quando

01/03/2019
dalle 21:00 alle 23:00

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I Venerdì dell’Universo

 

Venerdì 1 marzo

Ore 21

Sala Estense, Piazza Municipale

Ferrara

 

 

Abstract

I traguardi raggiunti dalle conoscenze in Genetica hanno effetti ormai in tutti i campi della Medicina, e non solo. È infatti evidente quanto la Genetica sia disciplina trasversale, comune a moltissimi ambiti di studio: naturalistico, medico, farmacologico, agronomico, veterinario…praticamente sta alla base di tutto ciò che ha a che vedere con la vita. La presentazione è volta a cercare di rendere più chiaro come oggi viene applicata la Genetica Umana, soprattutto in ambito medico. Una maggiore consapevolezza può risultare utile anche per districarsi nella massa di notizie spesso incomplete, imprecise e sensazionalistiche che pervadono la comunicazione generalista. L’evoluzione tecnologica, in quest’ambito rapidissima, ha portato a incrementare le conoscenze in modo straordinario, ha dato strumenti potenti per la comprensione dei meccanismi e ha fornito la possibilità di intervenire su di essi. Sono state identificate nuove patologie su base genetica, per le quali si è trovata una diagnostica di precisione, e nuove possibilità di terapia si sono affacciate all’orizzonte della medicina. Oggi il traguardo del sequenziamento dell’intero genoma umano, tanto perseguito e raggiunto all’inizio del millennio, rappresenta soltanto un punto di partenza. In quel momento infatti si comprese che non si era arrivati alla meta, ma semplicemente si era aperta una finestra su un universo di lavoro da compiere. L’interdisciplinarietà fra biologia molecolare e informatica permette oggi di elaborare e interpretare i “big data” che le strumentazioni di seconda generazione forniscono. Una quantità di informazioni che non sarebbe altrimenti gestibile, e che trasferisce il genetista molecolare dal bancone di laboratorio alla tastiera di computer sempre più sofisticati. E ancora, ritornando in campo medico, secondo il concetto di ricerca traslazionale, occorre trasferire i risultati delle ricerche sperimentali alle applicazioni, "dal bancone al letto del malato" ("from bench to bedside"), espressione sovente usata per indicare il percorso che la ricerca traslazionale intende promuovere. Questo aspetto mette in risalto l’altro fondamentale compito della Genetica applicata, portato avanti da una figura professionale diversa da quella del ricercatore, ma altrettanto importante sul campo: il Genetista Medico, il cui compito è rapportarsi con il paziente e fornirgli informazioni, appoggio, contatti: in una parola consulenza, per affrontare al meglio il percorso diagnostico-terapeutico che lo attende.

 

Curriculum Vitae

Biologa Genetista, ex Direttrice del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Unità Operativa di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera–Universitaria di Ferrara, Anna Ravani è nata a Ferrara e si è laureata con lode in Scienze Biologiche all’Università di Ferrara. Ha iniziato la sua attività presso il Laboratorio di Diagnosi Prenatale del Centro della Microcitemia annesso alla Divisione Pediatrica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara e si è poi specializzata in Genetica Medica. Nel 1995 è Biologo Coadiutore, presso la Divisione Pediatrica all’Istituto di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero - Universitaria di Ferrara. Riveste poi il ruolo di Biologo Dirigente di I° livello presso il Laboratorio di Genetica Molecolare, di cui è stata Vice-Responsabile dal 2000 al 2007 e Direttore da gennaio 2008 a dicembre 2016, data del suo pensionamento. Dal 1° novembre 2013 ha ricevuto l’Incarico professionale di Alta Specializzazione “Genetica Molecolare delle talassemie ed emoglobinopatie”. Oltre all’attività diagnostica e di ricerca, si è occupata dell’organizzazione e dello svolgimento dei test per i controlli di qualità interlaboratori nazionali ed internazionali, proposti rispettivamente dall’Istituto Superiore di Sanità a partire dall’anno 2002 e dal Consorzio Europeo per lo Studio della Fibrosi Cistica a partire dal 1998. Dal 2009 ha condotto il laboratorio alla partecipazione agli schemi di controllo qualità per varie patologie e tecnologie organizzati da EMQN (European Molecular Genetics Quality Network). Ha partecipato per oltre 15 anni ai controlli di qualità nazionali (ISS) nel ruolo di valutatore, per le discipline riguardanti Sindrome X-Fragile e Beta-talassemia. Dal 2011 ha fatto parte del Gruppo di Lavoro per la Genetica Molecolare della Società Italiana di Genetica Umana, di cui è Socia. Negli anni accademici 2005 - 2010 ha espletato l’attività di docenza nella disciplina “Biotecnologie genetiche metodologiche” presso la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università di Ferrara.

Ingresso gratuito

 

È possibile seguire tutti gli appuntamenti in diretta streaming

 

Ulteriori informazioni

Tutti gli appuntamenti

 

Per domande via email: venerdiuniverso@fe.infn.it

 

I Venerdì dell’Universo sono organizzati dal Dipartimento di Fisica e Scienze della Terra dell’Università di Ferrara e dall'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare, in collaborazione con il Gruppo Astrofili Ferraresi “Columbia“Coop. Sociale Camelot e Arci Ferrara.

Nata come serie di seminari di approfondimento e aggiornamento su temi di Astronomia e Astrofisica, la rassegna si è progressivamente evoluta trasformandosi in una manifestazione finalizzata alla divulgazione di tutte le discipline scientifiche.