Il Progetto Thalamoss per personalizzare la terapia della Talassemia

Il Progetto Thalamoss per personalizzare la terapia della Talassemia

Il Prof. Roberto Gambari e il suo gruppo di ricerca

Personalizzare la terapia per i malati di Talassemia? Oggi forse è possibile, grazie a THALAMOSS, THALAssaemia MOdular Stratification System for personalized therapy of beta-thalassemi, progetto coordinato da Roberto Gambari, professore ordinario di Biochimica del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara e Direttore del ThalLab (www.talassemiaricerca.it), laboratorio molto attivo sulla ricerca sulla talassemia che da anni collabora con numerosi soggetti del mondo accademico, industriale e associazionistico.

Partito lo scorso novembre, THALAMOSS è interamente finanziato dall’Unione Europea con più di 5 milioni di euro, e vede la partecipazione di 13 partners provenienti da 8 paesi .
“Di terapia personalizzata si parla da tempo – afferma il Prof. Gambari e di fatto è un diritto di tutti i pazienti come si evince leggendo il Volume Patient’s Rights edito dalla Thalassemia International Federation (TIF). Per la Talassemia questo argomento appare prioritario visto che questa malattia genetica è causata da un numero molto elevato di mutazioni che possiamo suddividere in sottocategorie e per le quali si possono ipotizzare strategie terapeutiche disegnate ‘ad hoc’”.
“Nella talassemia - prosegue Gambari - c’è una grande eterogeneità di pazienti. Le mutazioni della patologia sono più di 200, e di queste quattro ben identificate e caratterizzate nel nostro territorio e per le quali abbiamo con fatica prodotto negli anni passati linee di topi transgenici da utilizzare come modello sperimentale. L’obiettivo di THALAMOSS è correlare le caratteristiche del paziente (studiate attraverso analisi del genoma, del trascrittoma e del proteoma) con le sue risposte alle nuove terapie. La speranza concreta è ripristinare la sintesi di emoglobina (adulta o fetale), così da non rendere poi necessarie le trasfusioni di sangue. In generale si può ipotizzare di giungere, tra qualche anno, a terapie personalizzate coniugandole con l’utilizzo di farmaci già in uso per altre patologie e con prodotti naturali, ad esempio il resveratrolo, o a piante medicinali, con l’obiettivo di indurre produzione di emoglobina fetale o ripristinare la produzione di emoglobina adulta attraverso interventi di terapia genica”.
“Il traguardo – conclude Gambari - è il minor utilizzo possibile delle trasfusioni, con risparmi anche per il sistema sanitario. THALAMOSS non ha soltanto una chiara implicazione nella caratterizzazione molecolare del paziente talassemico, ma si propone anche obiettivi diagnostici, sviluppando nuovi protocolli che permettano di anticipare la risposta alle strategie terapeutiche di pazienti con un determinato assetto genotipico”.

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